Gesundheit Bamberg - Sommer 2018

21 Erforscht und entdeckt Jahrelang hat Prof. Dr. Holm Schneider die häufigste Form der Ektodermalen Dysplasie erforscht – eine Erbrankheit, bei der ein Protein fehlt, das normalerweise im Körper vorkommt: Ektodysplasin A1 (EDA1). Dieser Mangel sorgt dafür, dass sich bei der Ent- wicklung des Kindes im Mutterleib u. a. Haare, Zähne und Schweißdrüsen nicht oder nur spärlich bilden. Weil Kinder mit Ek- todermaler Dysplasie nicht schwitzen kön - nen, bedeutet das für sie vor allem in den ersten Jahren Lebensgefahr: Sie könnten an einer Überhitzung sterben. Nun haben Prof. Schneider, Oberarzt der Kinder- und Jugendklinik, und PD Dr. Florian Fasching- bauer, Oberarzt der Frauenklinik des Uni-Kli- Heilversuch im Mutterleib Ektodermale Dysplasie. Ärzte des Uni-Klinikums Erlangen haben einen bislang unheilbaren Gendefekt erfolgreich behandelt, indem sie ein Protein ins Fruchtwasser der werdenden Mutter spritzten. nikums Erlangen, den Gendefekt erstmals erfolgreich behandelt: mit einer Protein- spritze ins Fruchtwasser der werdenden Mutter. Corinna T. hatte bereits einen Sohn mit Ektodermaler Dysplasie, als sie sich für den Heilversuch an ihren ungeborenen Zwil- lingen Linus und Maarten entschied. Mit dem Fruchtwasser nahmen die Zwillinge das injizierte Ersatz-Protein auf – mit gro - ßem Erfolg: Die Kinder entwickelten norma- le Schweißdrüsen und mehr Zahnanlagen als ihr unbehandelter Bruder. Für die Zwillin- ge bedeutet das ein Leben ohne Leiden. „Wer schwitzen kann, der darf auch rennen, und zwar nach Herzenslust“, bringt es Prof. Schneider auf den Punkt. fm Proteinspritze ins Fruchtwasser (kleines Bild): Prof. Schneider (r.) und PD Faschingbauer un- ternahmen den welt- weit ersten erfolgrei- chen Heilversuch gegen die Erbkrank- heit Ektodermale Dysplasie. Besondere Kinder (großes Bild): Bei Linus und Maarten ist die Erbkrankheit viel weniger stark ausgeprägt als bei ihrem großen Bruder – sie schwitzen wie normale Kinder und sind damit außer Lebensgefahr.