Gesundheit erlangen - Herbst 2019

11 Titel Zeig mir dein Genom! Genanalysen. 80 Prozent aller seltenen Erkrankungen haben genetische Ursachen. Erlan- ger Humangenetiker können die komplette DNA mit modernsten Verfahren entschlüsseln. Genanalysen sind heute ein wichtiges Werk- zeug: Sie liefern Klarheit über die Diagnose, die Folgen einer Erkrankung, das Vererbungs- risiko und passende Therapien. Die Experten des Humangenetischen Instituts des Uni-Klini- kums Erlangen untersuchen vor allem Wachs- tumsstörungen, wie den Kleinwuchs, und sel- tene Entwicklungsstörungen. „Wir untersuchen zum einen Patienten mit Ver- dachtsdiagnosen, klären also ab, ob ein Patient die vermutete Erkrankung tatsächlich hat“, sagt Prof. Zweier von der Erlanger Humangenetik. „Bei anderen Patienten haben wir diesen Ver- dacht nicht und fangen bei null an.“ Der Mensch hat etwa 22.000 Gene. Bis heute ist für 8.000 von ihnen bekannt, dass sie an der Entstehung von Krankheiten beteiligt sind. „Wir können alle Krankheitsgene auf einmal untersuchen, nur 100 bestimmte auswählen oder das ganze Exom oder Genom analysieren“, so Prof. Zweier. „Letzteres ist bei seltenen Erkrankungen oft die letzte Möglichkeit, die Krankheitsursache zu finden.“ Das Erbgut eines Menschen kom- plett zu entschlüsseln, hat früher Jahre gedau- ert – heute braucht es nur ein paar Tage. Mög- lich macht das das Next Generation Sequen- cing. Dabei werden Tausende bis Millionen DNA-Fragmente parallel analysiert. Auch in Er- langen steht ein solches Hightech-Gerät, das 60 bis 80 Patientenproben gleichzeitig unter - sucht. Auch Apps wie „DeepGestalt“ und „Face- 2Gene“ können helfen, Genmutationen zu ent- larven. Die Idee: Das Foto eines menschlichen Gesichts gibt Hinweise auf bestimmte Erkran- kungen. „Solche Apps sind an sich gute Werk- zeuge“, schätzt Prof. Zweier ein. „Die Anwen- dungen allein reichen aber nicht aus. Wir müs- sen immer auch prüfen: Passt die Genetik zu dem, was wir sehen?“ fm Genomsequenzierung Genmutationen, die Krankheiten hervor- rufen, befinden sich meist auf einem bestimmten DNA-Abschnitt – dem Exom . Das Exom macht aber nur ein Prozent des Erbguts aus. Das Genom hingegen um- fasst alle Erbinformationen – beim Men- schen sind das über drei Milliarden Ba- senpaare. Genomsequenzierungen / -analysen erlauben es, die ganze DNA zu entschlüsseln und Krankheitspro- zesse noch besser zu verstehen. „Der Genomanalyse gehört die Zukunft“, sagt Prof. Zweier. „Wir brauchen Zentren und große international vernetzte Datenbanken, um Diagnostik und Therapie voranzubringen – vor allem für Menschen mit seltenen Erkrankungen.“